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Congreso Nacional de Enfermedades Raras

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VII Congreso Nacional de Enfermedades Raras - Viernes 24 tarde

Grabación de la tarde del Viernes 24

16:00

Tratamiento farmacológico del dolor crónico: un denominador común en diversas enfermedades raras

Juana María Morillas Ruiz

16:20

Impacto de los programas de cribado neonatal en los errores innatos del metabolismo

David Gil Ortega

16:40

Esclerosis Tuberosa: nuevas perspectivas de tratamiento

María Rosario Domingo Jiménez

Eduardo Martínez Salcedo

17:00

Mesa Redonda: Porfiria Aguda Intermitente (PAI)

 

 

Porfiriaconscientes

- Rafael Enríquez de Salamanca Lorente

 

Epidemiología y genética de la Porfiria Aguda Intermitente. Situación en Murcia

- Encarna Guillén

 

Perspectivas de investigación en PAI

- María Barreda Sánchez

 

18:00 Intercambio de opiniones. Descanso

 

18:20

Enfermedades Neuromusculares: aporte de la secuenciación masiva en el diagnóstico y asesoramiento genético

Alejandro Romera

18:40

Metales pesados en boca y sus posibles consecuencias en las enfermedades raras

María Eugenia Cabaña Muñoz

19:00-21.00

Mesa Redonda: Sistema Nervioso y Tejido Adiposo

Sistema Nervioso y Tejido Adiposo

- David Araújo Vilar

Enfermedades raras, tejido adiposo y salud: ni exceso ni defecto

- Francesc Villaroya i Gombau

Daño oxidativo en las patologías del tejido adiposo y en neurodegeneración

- Juan Ramón Peinado Mena

Papel del metabolismo lipídico en las ataxias y paraparesias espásticas

- María Jesús Sobrido Gómez

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