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Congreso Nacional de Enfermedades Raras

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El IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras arranca con un éxito de asistencia

El IX Congreso Internacional de Enfermedades Raras, que bajo el lema “Ocupándonos del presente, investigando para el futuro" se celebra hasta el próximo 20 de noviembre en Murcia, ha arrancado esta mañana con un éxito de participación, dado que en esta edición son más de ochocientas cincuenta las personas inscritas, de las que unas 640 lo seguirán presencialmente y cerca de trescientas personas, de veinte países diferentes, lo harán de manera on line.

Este encuentro está organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D´Genes y la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), en cuya sede se celebra. Además, cuenta también con la coorganización de la delegación en Murcia de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Asociación de Familiares y Afectados de Lipodistrofias (AELIP) y la Asociación Española de Hiperplasia Suprarrenal Crónica.

El presidente de D´Genes y FEDER, Juan Carrión, mostró su satisfacción porque se trate de una cita anual consolidada en el ámbito de las patologías poco frecuentes como marco de referencia para el intercambio de conocimientos y experiencias entre pacientes, familiares, especialistas, investigadores, futuros profesionales, representantes de la administración y de la industria farmacéutica. De hecho, hay que destacar que a lo largo de estos días intervendrán más de medio centenar de ponentes y están representadas alrededor de cincuenta asociaciones de pacientes.

Carrión ha destacado que el lema del congreso, “Ocupándonos del presente, investigando para el futuro’, refleja que "la investigación sigue siendo el pilar más importante en el que tenemos que centrar nuestros esfuerzos, investigación que permite ofrecer una luz de esperanza a todas aquellas personas que conviven desde hace años con una patología poco frecuente y también a las que se enfrentan a ellas por vez primera".

 No obstante, a pesar de que la investigación será el centro neurálgico de esta cita referente a nivel internacional, señaló que no se pueden olvidar ni descuidar aspectos como "la importancia de los registros y unidades de referencia especializadas, la necesidad de continuar educando en el respeto, la equidad en el acceso a tratamientos o la igualdad laboral".

El congreso ha arrancado esta mañana con los testimonios de cuatro personas que conviven con enfermedades raras, dos de ellas afectados y otras dos madres de pacientes. En concreto, la joven de 15 años Elisa García Hernández ha explicado cómo ha sido su vida con una cifoscoliosis idiopática severa. También ha intervenido Carmen Serrano Carrillo, madre de un niño con síndrome de X Frágil, y Vanesa Gomila, cuya hija padece una lipodistrofia congénita generalizada, quien ha narrado de manera emotiva el peregrinar en busca de información y la sensación de sentirse "con menos derechos que los demás, en desigualdad de condiciones, con menos opciones por haberle tocado a mi  hija una enfermedad rara". Por último, César Díez Rivero, un joven estudiante de 20 años que es uno de los cuatro extremeños aquejado por Síndrome de APERT, ha apelado a que se siga investigando en enfermedades raras y ha pedido centros de referencia para personas con su dolencia y con otras patologías poco frecuentes, a la vez que ha puesto voz a la necesidad de facilitar una educación inclusiva..

En el acto de inauguración han participado también el presidente de la UCAM, José Luis Mendoza; la Consejera de Sanidad, Encarna Guillén;el director general de Ordenación Profesional del Ministerio de Sanidad, Carlos Jesús Moreno; la presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela; y el director de D’Genes, Miguel Ángel Ruiz.

La consejera Encarna Guillén subrayó que “el Plan de Genética Regional deja una puerta abierta a la mejora del diagnóstico de las enfermedades genéticas y avanza en la medicina personalizada”. La Consejería de Sanidad reorganizará los recursos asistenciales de la cartera de servicios, siguiendo criterios de calidad y eficiencia, en el desarrollo del Plan Regional de Genética. La finalidad es garantizar la coordinación y que los pacientes puedan beneficiarse de los últimos avances en genética.

Asimismo, recordó que más de una veintena de profesionales de la Región están desarrollando 50 trabajos de investigación relacionados con las enfermedades raras para profundizar sobre aspectos relacionados con patologías como, por ejemplo, miocardiopatía artimogenética, la esclerosis lateral amiotrófica, fibrosis quística, hemofilia o Chron.

En total, se trata de siete proyectos de investigación, 17 ensayos clínicos y 26 estudios de investigación clínica “con los que pretendemos avanzar en el abordaje y tratamiento de estas patologías para mejorar la calidad de vida de los pacientes y de sus familias”, señaló la consejera.

Durante la última década, puntualizó, “hemos alcanzadas altas cotas de conocimiento sobre las enfermedades raras, aunque todavía tenemos que seguir progresando en este campo”.

Para lograr una atención integral destacó que es necesario impulsar acciones coordinadas y consensuadas con todos los agentes implicados: profesionales, asociaciones y pacientes. En la Región, añadió, “estamos siguiendo esta línea de trabajo, tal y como reflejan todas las iniciativas que estamos desarrollando”.

La consejera destacó entre algunos de los logros alcanzados recientemente la presentación de la Guía para Valorar la Discapacidad de 30 Enfermedades Raras y el desarrollo del primer Plan de Atención Integral a las Enfermedades Raras.

Hizo alusión a la labor de los profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica, que anualmente lleva a cabo análisis genéticos de más de 230.000 pacientes, “para apostar por el diagnóstico precoz, pues el 80 por ciento de las enfermedades raras son de origen genético”.

La jornada matinal del congreso ha acogido también una mesa redonda en la que se ha hablado del papel de los registros autonómicos en el Registro Estatal de ER, del Servicio de Información en Enfermedades Raras y el Plan de Atención Integral en ER de la Región de Murcia o se han abordado estudios de necesidades sociosanitarias en patologías poco frecuentes a través de la presentación del proyecto Enserio III o las conclusiones de los análisis del Observatorio de Enfermedades Raras.

Además, en el marco de este congreso también se celebrará el IV Simposium de Lipodistrofias, la I Jornada de Hiperplasia Suprarrenal Congénita y el I Encuentro Nacional de Familiares y personas con Incontinencia Pigmenti.

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