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Congreso Nacional de Enfermedades Raras

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El IV Simposium de Lipodistrofias incluye una mesa redonda que ha tratado el abordaje multidisciplinar en estas patologías

En el marco del IX Congreso Internacional de ER se celebra también el IV Simposium de Lipodistrofias. Esta tarde se ha celebrado una mesa en la que se ha analizado el abordaje multidisciplinar de las lipodistrofias infrecuentes, moderada por Jordi Casals Ferragut, manager general en España y Portugal de AEGERION PHARMACEUTICALS. 

Durante la misma el profesor titular de Medicina de la Universidad de Santiago de Compostela, David Araújo Vilar, ha hablado sobre la Encefalopatía de Celia y el estudio de portadores, análisis transcripcional y posibles opciones terapéuticas. Esta patología es una enfermedad autosómica recesiva debida a la mutación c.985C>T en el gen BSCL2, un  trastorno neurodegenerativo de pronóstico infausto en la primera década de vida. Se tata de una enfermedad extraordinariamente infrecuente, de la que sólo se han descrito siete casos, seis de ellas en la Región de Murcia.

Ha explicado que tras el estudio de 323 voluntarios naturales de Totana y sin relación familiar con los afectados, trece de estas personas resultaron ser portadoras de dicha mutación, lo que supone una prevalencia del 4% en la población de Totana. Ante esta alta prevalencia de portadores ha señalado que se hace necesario disponer de herramientas fiables que permitan hacer una estimación del riesgo de que aparezcan nuevos casos en los próximos 10-15 años, para lo que se está colaborando con el Departamento de Estadística e Investigación Operativa de la Universidad de Santiago de Compostela para desarrollar un modelo probabilístico de riesgo que pueda ser aplicado a cualquier población.

Además, también ha dado cuenta del tratamiento con leptima recombinante humana que se está aplicando a una niña de 7 años, único caso de Encefalopatía de Celia descrito que aún permanece viva, así como la intervención dietética que se le ha realizado hace unos meses, modificando de forma sustantiva la proporción de ácidos grasos poliinsaturados.

La segunda intervención ha versado sobre ‘Lipodistrofia parcial familiar: ¿Es la grasa visceral el problema?’, a cargo de Cristina Guillín Amarelle, facultativo especialista del Área de Endocrinología y Nutrición del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. 

Por último, Iván Couto González, facultativo especialista del Área de Cirugía Plástica, Estética y Reparadora del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, ha presentado opciones de tratamiento quirúrgico en pacientes con lipodistrofias, tratamientos reparadores no exentos de riesgo pero que pueden suponer una mejoría notable en su calidad de vida.

En este sentido, se ha explicado que en los casos de lipoatrofia la lipoinyección de grasa autóloga se ha postulado como la mejor opción terapéutica, mientras que en el de lipohipertrofia, la resección en bloque o la liposucción son las técnicas de elección.

Durante su intervención se han presentado diferentes casos de síndromes por lipodistrofia con sus respectivos tratamientos, prestando especial atención al tratamiento de la Lipomatosis Simétrica Benigna.

Por otra parte, la presidenta de AELIP, Naca Eulalia Pérez de Tudela, y el doctor David Araújo han presentado la Guía práctica para el diagnóstico y tratamiento de los síndromes lipodistróficos infrecuentes, elaborada por un grupo de expertos, que resume el diagnóstico y el manejo de los síndromes lipodistróficos no asociados con el VIH o con ciertos fármacos inyectables. En su redacción ha participado un comité de 17 expertos internacionales.

El IV Simposium de Lipodistrofias continúa mañana con un taller en el que por un lado se hablará sobre diagnóstico genético preimplantacional y por otro sobre recursos sociosanitarios en lipodistrofias.

El IV Simposium de Lipodistrofias incluye una mesa redonda que ha tratado el abordaje multidisciplinar en estas patologías
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